Gói Dịch Vụ Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Khi Sinh NIPT

Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh NIPT là xét nghiệm nhiễm sắc thể thai nhi, để tìm ra các nguy cơ dị tật cũng như các bệnh lý, hội chứng trẻ mắc phải ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Hiện nay, với sự phát triển mạnh mẽ của y học, đây đang là gói khám được rất nhiều mẹ bầu quan tâm tìm hiểu.

Định nghĩa xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh NIPT

Khám xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp ứng dụng sự phát triển của y học hiện đại cho các mẹ bầu trước khi sinh. Qua đó sẽ dễ dàng phát hiện được các nguy cơ dị tật bẩm sinh từ sớm, đồng thời có các biện pháp bảo vệ để tăng khả năng sinh con khỏe mạnh cho người phụ nữ.

Điểm đặc biệt của NIPT chính là không xâm lấn, được thực hiện bằng cách phân tích mẫu DNA nhỏ trong máu của người mẹ, những DNA là loại trôi nổi tự do, khoa học gọi là DNA tự do ngoại bào (cfDNA) hoặc DNA không có tế bào.

Cơ chế của NIPT chính là bởi cfDNA sinh ra từ các tế bào trong thai nhi sẽ có trong máu của người mẹ. Hỗn hợp này đồng thời cũng có trong máu của thai phụ trong suốt giai đoạn mang thai. Trong khi đó, cfDNA chính là yếu tố có thể phân tích để tìm ra các bệnh lý di truyền, hội chứng bẩm sinh cũng như xác định giới tính của trẻ. Phương pháp cũng không gây hại cho người mẹ cũng như sự phát triển của trẻ. Ngược lại, các DNA trong tế bào thông thường không thể cho kết quả sàng lọc chính xác.

Vì sao cần xét nghiệm NIPT?

Thực tế, trẻ nhỏ ngay từ khi còn phát triển trong bụng mẹ đã có thể gặp phải không ít dị tật bẩm sinh hoặc hội chứng bệnh lý. Tại Việt Nam, đây cũng là tình trạng đáng lo ngại đối với các gia đình. Theo đó, việc thăm khám, siêu âm thông thường không thể tìm ra được sự bất thường trong cấu trúc DNA của trẻ. Khi này, sử dụng phương pháp NIPT sẽ giúp chẩn đoán, sàng lọc được những hội chứng sau đây:

• Hội chứng Edward (Trisomy 18): Nhiễm sắc thể số 18 (Trisomy 18) trong bộ gen của trẻ bị dư thừa sẽ gây ra hội chứng Edward. Lúc này, trẻ sẽ bị ảnh hưởng quá trình phát triển trong suốt thai kỳ, tới khi ra đời thường sẽ nhẹ cân, thận và tim đều có sự bất thường gây khó khăn trong hô hấp, ăn uống. Những hoạt động vui chơi hàng ngày đều bị cản trở.
• Hội chứng Down (Trisomy 21): Hội chứng này có liên quan tới sự bất thường về số lượng của các nhiễm sắc thể số 21 (Trisomy 21). Đây cũng hội chứng có tác động rất lớn tới sự phát triển của trẻ. Bé dễ mắc các bất thường liên quan tới sức khỏe tổng thể và trí tuệ. Chủ yếu nhất sẽ là: Lưỡi dày, mặt phẳng, cổ ngắn,…
• Hội chứng Patau (Trisomy 13): Đây là hội chứng xảy ra ở nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13), cơ thể xuất hiện thêm bản sao của Trisomy 13, từ đó dẫn tới hội chứng dị tật Patau, gây ra nhiều ảnh hưởng lớn tới sức khỏe, ngoại hình của trẻ. Bé có thể bị: Mất mảng da đầu, đầu nhỏ, tai ngắn, mũi phình lớn hơn bình thường, trán nghiêng, hở hàm ếch, môi sứt, nứt cột sống, ngón chân, ngón tay ngắn.
• Đột biến mất đoạn, vi mất đoạn: Là các hội chứng đột biến mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader-Willi), vi mất đoạn 22q11 (DiGeorge), mất đoạn 4p- (Wolf-Hirschhorn), 5p- (Cri-du-chat), mất đoạn 1p36.
• Hội chứng bởi nhiễm sắc thể giới tính xảy ra bất thường: Có thể là chứng Turner, 3X hoặc Klinefelter.

Ưu điểm của sàng lọc NIPT so với các kỹ thuật khác

Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh NIPT có tính an toàn cho cả thai nhi cũng như mẹ bầu với các điểm nổi bật sau:

• Chỉ cần sử dụng 7 – 10ml máu, xét nghiệm an toàn.
• Thực hiện kỹ thuật NIPT từ tuần thai thứ 10.

Bảng so sánh NIPT và các phương pháp khác
Phương pháp	Tầm soát	Chính xác	Tuần thai	Nguy cơ
Double Test	Down, Edwards, Patau	70%	11 – 13	An toàn
Triple Test	Down, Edwards,	65%	14 – 22	An toàn
Siêu âm	Down, dị tật ống thần kinh hoặc các dị tật tim	–	–	An toàn
Xâm lấn (chọc ối)	Tất cả NST	99%	Từ 16 tuần	Nhiễm trùng ối, nhiễm trùng nhau, sinh non, xảy thai
NIPT	Tất cả NST	>99% (T13, 18, 21 NST giới tính)	Từ 10 tuần	An toàn

Khi nào nên thực hiện gói xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh NIPT được các chuyên gia khuyến cáo thi thai nhi đã 10 tuần tuổi. Khi này, tỷ lệ chính xác của kết quả sẽ rất cao, lượng cfDNA trong máu trên 4% sẽ thuận lợi cho việc tìm kiếm các nhiễm sắc thể bất thường.

Do đó, nếu thực hiện sớm hơn 10 tuần thai, rất có thể kết quả xét nghiệm âm tính giả hoặc không thể làm xét nghiệm.

Đối tượng xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh NIPT

Thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh NIPT là phương pháp thăm khám rất cần thiết đối với các chị em đang mang thai. Theo đó, các mẹ bầu đều nên thực hiện kỹ thuật này, đặc biệt những trường hợp như:

• Những người đã ngoài 35 tuổi mang đơn thai, người ngoài 32 tuổi có đa thai.
• Trường hợp từng có tiền sử sinh con dị tật hoặc sẩy thai.
• Các trường hợp mắc thai lưu không rõ nguyên nhân hoặc thai lưu do dị dạng.
• Trong gia đình có tiền sử bệnh liên quan tới yếu tố di truyền.
• Các trường hợp thụ tinh ống nghiệm hoặc áp dụng các kỹ thuật hiện đại hỗ trợ cho việc sinh sản.
• Kết quả siêu âm phát hiện có sự bất thường hoặc test Double, Triple có nguy cơ cao.

Rủi ro khi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

NIPT là kỹ thuật xét nghiệm được đánh giá có độ an toàn rất cao cũng như cho kết quả chính xác nhất ở thời điểm hiện nay. Mẹ bầu sẽ không phải thực hiện các thủ thuật xâm lấn, không lo lắng xảy ra nguy hiểm cho thai nhi. Vì vậy, về mặt rủi ro liên quan tới an toàn trong quá trình làm xét nghiệm sẽ không có.

Tuy nhiên, kết quả sàng lọc có thể chưa chính xác nhất với 2 trường hợp sau đây:

• Thời điểm làm xét nghiệm: Việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh NIPT có yêu cầu rất cao về thời điểm làm thủ thuật, ảnh hưởng trực tiếp tới tính chính xác của chẩn đoán. Tỷ lệ của cfDNA phải đảm bảo ở mức tiêu chuẩn để có thể phân thích được các bộ nhiễm sắc thể. Nếu cfDNA quá thấp, kết quả kiểm tra sẽ dễ bị âm tính giả. Vì vậy, những người làm xét nghiệm sàng lọc NIPT trước 10 tuần đều sẽ có nguy cơ bị bỏ sót các bất thường ở thai nhi.
• Tỷ lệ âm tính giá ~1%: Cho tới hiện nay, NIPT vẫn là kỹ thuật sàng lọc trước khi sinh hiện đại nhất, cho kết quả chính xác cao hơn các phương pháp khác. Tỷ lệ đúng đạt tới 99,9% về tình trạng sức khỏe, sự phát triển của trẻ. Hơn nữa, thời gian thực hiện cũng nhanh nhất. Tuy nhiên, vẫn có khoảng ~1% tỷ lệ âm tính giả bởi y học vẫn chưa tìm ra kỹ thuật nào đảm bảo độ chính xác hoàn toàn 100%. Khi đó, nếu nhận thấy có những bất thường nhiễm sắc thể dù là nhỏ nhất, các bác sĩ đều sẽ tư vấn, định hướng rõ ràng cụ thể cho mẹ bầu để bảo đảm an toàn cho trẻ.

Danh mục gói xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh NIPT – Hệ thống Vietmec

Hệ thống Vietmec hiện nay đang có gói dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh NIPT, được thực hiện tại các cơ sở y tế nổi tiếng đang liên kết cùng hệ thống. Chi tiết hạng mục xét nghiệm mời các chị em tham khảo như sau:

GÓI XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC KHI SINH NIPT – HỆ THỐNG VIETMEC
Gói NIPT cơ bản (5.000.000 VNĐ)	Gói NIPT cao cấp (10.000.000 – 15.000.000 VNĐ)
Phát hiện, sàng lọc các hội chứng	Phát hiện, sàng lọc 7 hội chứng cùng tất cả các bất thường khác ở các bộ nhiễm sắc thể
Down (Trisomy 18)	Down (Trisomy 18)
Edwards (Trisomy 21)	Edwards (Trisomy 21)
Patau (Trisomy 1)	Patau (Trisomy 1)
x	Turner (XO)
x	Klinefelter (XXY)
x	3X (Trisomy X)
x	Jacobs (XYY)
x	Sàng lọc mọi bất thường khác của các NST
Áp dụng cho các trường hợp thai đơn hoặc song thai	Áp dụng cho các trường hợp thai đơn hoặc song thai
	Hỗ trợ bảo hiểm
	Miễn phí hoàn toàn khi kết quả sàng lọc dương tính
Trả kết quả sau 7 ngày	Trà kết quả sau 5 – 7 ngày

Lưu ý khi xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh NIPT tại hệ thống Vietmec

Khi thực hiện thăm khám xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT, các mẹ bầu cũng nên chú ý thêm một số lưu ý dưới đây để có được kết quả chính xác nhất;

• Trước thời điểm lấy máu xét nghiệm, cần tránh việc dùng các chất kích thích hoặc đồ uống có cồn, các loại thuốc. Nên nhịn ăn ít nhất 6 giờ.
• Giữ tinh thần, tâm lý thoải mái, không nên lo lắng căng thẳng.
• Nên căn thời điểm tuần thứ 10 của thai kỳ để đi làm xét nghiệm sẽ có chỉ số chuẩn xác nhất. Càng về cuối thai kỳ càng gặp khó khăn đối với việc chăm sóc nếu thai có dấu hiệu bất thường cùng như dễ gia tăng áp lực tâm lý cho mẹ bầu.
• Với các kết quả có kết luận dương tính, nên tham khảo tư vấn từ các bác sĩ về giải pháp phù hợp nhất.

Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh NIPT là phương pháp được áp dụng phổ biến hiện nay để nhận biết từ sớm các dị tật, hội chứng trẻ mắc phải. Mẹ bầu nên chủ động thăm khám từ tuần thứ 10 của thai kỳ và tuân thủ theo các chỉ dẫn chăm sóc từ bác sĩ. Để được hỗ trợ đặt lịch sàng lọc nhanh nhất tại hệ thống Vietmec, mẹ bầu vui lòng liên hệ vào hotline 024 3212 3133.