Gói dịch vụ khám sức khỏe tích hợp xét nghiệm gene ra đời nhằm mục đích ứng dụng công nghệ xét nghiệm gene vào quá trình đánh giá, tầm soát các bệnh lý trên cơ thể. Cụ thể, các thông tin chi tiết về gói dịch vụ này được chia sẻ trong bài viết sau đây.

Định nghĩa khám sức khỏe tích hợp xét nghiệm gene

Xét nghiệm gene là quá trình phân tích gene gây bệnh di truyền, phát hiện đột biến gene hay nguy cơ tiềm ẩn rối loạn gene trong di truyền. Thông thường, phương pháp này được nhiều người biết tới với tác dụng xác định quan hệ huyết thống. Tuy nhiên, khi tích hợp cùng khám sức khỏe sẽ hỗ trợ rất nhiều trong việc chẩn đoán, phát hiện và điều trị bệnh. Tùy vào mục đích mà bạn nên lựa chọn gói khám sức khỏe tích hợp xét nghiệm gene phù hợp:

• Xét nghiệm thể mang nhằm phát hiện các đột biến gene, thường được áp dụng cho các đối tượng có tiền sử mắc bệnh di truyền.
• Xét nghiệm trước sinh nhằm xác định những thay đổi cấu trúc gen của thai nhi ngay khi nằm trong bụng mẹ.
• Xét nghiệm gen sơ sinh nhằm phát hiện bệnh rối loạn chuyển hóa, rối loạn nội tiết xảy ra trên cơ thể trẻ.
• Xét nghiệm gene chẩn đoán với mục đích xác định hoặc loại trừ các yếu tố di truyền nhiễm sắc thể.

Vì sao cần thực hiện khám sức khỏe tích hợp xét nghiệm gene

Trong y học, khám sức khỏe tích hợp xét nghiệm gene được các chuyên gia đánh giá là bước tiến lớn, mang lại những lợi ích tuyệt vời nhờ phát hiện được các thay đổi bất thường tại cấu trúc gen như:

Xác định quan hệ huyết thống

Hợp tử được tạo thành khi quá trình thụ tinh của trứng và tinh trùng diễn ra. Vậy nên khi sinh ra mỗi đứa trẻ sẽ đều mang gene, sở hữu những đặc điểm di truyền từ mẹ và bố mình. Phương pháp xét nghiệm gene sẽ giúp tìm ra những tương đồng trên cấu trúc gen, nhờ đó dễ dàng xác định được mối quan hệ huyết thống giữa con cái với bố mẹ hoặc các quan hệ mở rộng khác như anh chị em, cháu với ông bà,…

Xác định nguy cơ ung thư

Đột biến gene là hiện tượng tế bào phân tách và tăng trưởng không theo bất cứ quy luật nào, khi quá trình này diễn ra quá mức có thể dẫn đến các bệnh lý nguy hiểm, trong đó có ung thư. Đặc biệt, một số bệnh ung thư có nguy cơ di truyền cho các thế hệ sau như ung thư vú, ung thư trực tràng, ung thư cổ tử cung,… Để có thể phát hiện sớm các đoạn gene bất thường này, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm gene. Sau khi đã xác định được đoạn gene đó, bác sĩ sẽ tiến hành phân tích nguy cơ và mức độ ảnh hưởng tới cơ thể, sau đó đưa ra phác đồ chữa trị kịp thời.

Xác định dị tật thai nhi

Khám sức khỏe tích hợp xét nghiệm gene hết sức quan trọng và cần thiết trong thời kỳ mang thai. Bởi thông qua kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ phát hiện được các dị tật thai nhi và nguy cơ mắc rối loạn nhiễm sắc thể như Turner, Down,…. Qua đó sẽ có phương pháp can thiệp sớm, giúp em bé sinh ra khỏe mạnh, bình an, không mắc bệnh nguy hiểm.

Sàng lọc tiền hôn nhân

Bác sĩ khuyến nghị, các cặp đôi trước khi kết hôn nên khám sức khỏe tích hợp xét nghiệm gene. Điều này sẽ giúp phát hiện các đoạn gene bất thường, có thể gây bệnh nguy hiểm. Đồng thời xét nghiệm gen còn phát hiện một số bệnh di truyền cho thế hệ con cái, phổ biến nhất trong đó là bệnh Thalassemia. Thông qua những kết quả này, bác sĩ sẽ tư vấn và xây dựng cho các cặp đôi một kế hoạch mang thai, sinh con phù hợp nhằm đảm bảo em bé sinh ra khỏe mạnh.

Đối tượng cần khám sức khỏe tích hợp xét nghiệm gene

Gen là yếu tố rất quan trọng đối với sức khỏe của mỗi ngày, việc xét nghiệm gene có tác dụng chẩn đoán và điều trị nhiều bệnh lý và bảo vệ các thế hệ sau tốt hơn. Ở bất cứ độ tuổi nào, việc khám sức khỏe tích hợp xét nghiệm gene cũng đóng vai trò quan trọng trong tầm soát các bệnh lý, nhưng bác sĩ cho biết, các xét nghiệm này đặc biệt cần thiết đối với một số đối tượng như:

• Người chuẩn bị kết hôn: Bác sĩ cho biết, các cặp đôi chuẩn bị kết hôn cần tham gia gói khám sức khỏe kết hợp xét nghiệm gene nhằm đảm bảo cả 2 không mang gen xấu, hoặc nếu có thì bác sĩ sẽ phát hiện và có phương pháp xử lý phù hợp nhằm giúp trẻ sinh ra không gặp vấn đề về di truyền.
• Người nghi ngờ mắc ung thư: Những người có nguy cơ mắc bệnh ung thư hoặc có dấu hiệu sức khỏe bất thường, nghi ngờ mắc bệnh ung thư cần đến phòng khám, bệnh viện để khám sức khỏe và xét nghiệm gene.
• Phụ nữ trong thai kỳ: Mẹ bầu nên xét nghiệm sức khỏe và xét nghiệm gene theo đúng lịch quy định trong suốt thai kỳ. Điều này sẽ giúp tầm soát hiệu quả nguy cơ trẻ bị dị tật bẩm sinh.
• Trẻ sơ sinh có khả năng mắc các bệnh di truyền: Những trẻ sơ sinh có dấu hiệu mắc bệnh di truyền, hoặc tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền cần được tiến hành xét nghiệm gene để xác định chính xác tình trạng bé.
• Xác định huyết thống: Khám sức khỏe tích hợp xét nghiệm gene được chỉ định cho những đối tượng muốn xác định huyết thống.

Rủi ro khi khám sức khỏe tích hợp xét nghiệm gene

Cũng như các gói dịch vụ thăm khám sức khỏe khác, nếu được thực hiện tại đơn vị uy tín, có bác sĩ giàu kinh nghiệm và hệ thống máy móc hiện đại, hầu như các rủi ro không xảy ra.

Tuy nhiên, một số trường hợp làm xét nghiệm thăm khám tại các đơn vị không uy tín, bác sĩ thiếu chuyên môn và không được hỗ trợ bởi máy móc hiện đại sẽ gây ra tỷ lệ rủi ro cao, đặc biệt là sai kết quả (âm tính giả hoặc dương tính giả), các sai phạm kỹ thuật ảnh hưởng đến sức khỏe người bệnh như tụ máu, xuất huyết dạ dày, nhiễm trùng,…

Trường hợp cần tạm hoãn khám sức khỏe tích hợp xét nghiệm gene

Bác sĩ cho biết, một số trường hợp cần tạm hoãn khám sức khỏe tích hợp xét nghiệm gene để đảm bảo an toàn như sau:

• Trường hợp người bị sốt cao, có dấu hiệu mê man, co giật.
• Phụ nữ đang mang thai hoặc nghi ngờ mang thai cần thông báo cho bác sĩ.
• Người bị suy gan thận, suy tim cấp độ nặng.
• Người đang bị bệnh lý về thực quản có thể làm thủng thực quản, bỏng thực quản do hóa chất hoặc thuốc gây hẹp thực quản cần hoãn nội soi tiêu hóa.

Phương pháp sức khỏe tích hợp xét nghiệm gene

Ngoài các phương pháp khám sức khỏe thông thường như khám chuyên khoa, chụp Xquang, lấy máu, lấy nước tiểu,…. Dưới đây là một số phương pháp xét nghiệm di truyền gen được thực hiện phổ biến hiện nay:

• Sàng lọc trước sinh: Đây là phương pháp được sử dụng ngay trước khi sinh nhằm xác định các rối loạn di truyền để điều trị sớm. Phương pháp có thể kiểm tra và phát hiện các trường hợp dị tật thai nhi thông qua người mẹ, đặc biệt là phenylketon niệu và suy giáp bẩm sinh.
• Chẩn đoán bệnh di truyền: Xét nghiệm gene được ứng dụng để xác định hoặc loại trừ các bệnh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể. Trong rất nhiều trường hợp, xét nghiệm di truyền này được ứng dụng để chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh. Xét nghiệm này có thể tiến hành thực hiện dưới dạng xét nghiệm di truyền trước quá trình sinh đẻ và bất cứ thời điểm nào trong cuộc đời, tuy nhiên, không thể sàng lọc được tất cả các gene hoặc các bệnh di truyền.
• Xét nghiệm chất mang: Phương pháp ứng dụng trong xác định những người mang 1 bản sao của đột biến gene, nếu có 2 bản sao sẽ gây rối loạn di truyền. Xét nghiệm chất mang được áp dụng đối với người có tiền sử gia định mắc các bệnh di truyền. Nếu cả chồng và vợ điều làm xét nghiệm này có thể xác định được con sinh ra có nguy cơ mắc bệnh di truyền không. Vậy nên, đây là xét nghiệm được bác sĩ khuyến khích thực hiện trước khi mang thai.

Để đảm bảo kết quả xét nghiệm sức khỏe tích hợp xét nghiệm gene chính xác nhất, Vietmec đang đầu tư, trang bị hệ thống thiết bị máy móc hiện đại như:

• Hệ thống máy chụp CT cắt lớp vi tính 128 dãy của GE Mỹ.
• Máy chụp cộng hưởng từ thương hiệu Signa Creator 1.5 Tesla – GE của Mỹ.
• Máy chụp Xquang thương hiệu Ecoray của Hàn Quốc.
• Hệ thống máy xét nghiệm thuộc thương hiệu Abbott Mỹ.
• Dàn máy nội soi thuộc thương hiệu Olympus CV-190.

Danh mục khám sức khỏe tích hợp xét nghiệm gene tại Vietmec

Dưới đây là danh mục khám sức khỏe tích hợp xét nghiệm gene tại Vietmec:

STT	Danh mục	Mục đích	Giới tính
			Nam	Nữ
I. Khám chuyên khoa
1	Khám chuyên khoa Nội	Đo  các chỉ số huyết áp, BMI, thăm khám tiền sử bệnh	x	x
2	Khám chuyên khoa Mắt	Chẩn đoán bệnh về mắt	x	x
3	Khám chuyên khoa Răng Hàm Mặt	Chẩn đoán bệnh về răng, hàm và mặt	x	x
4	Khám sản – Phụ khoa	Chẩn đoán bệnh về phụ khoa		x
II. Thăm dò chức năng
5	Nội soi Tai mũi họng	Chẩn đoán bệnh Tai mũi họng	x	x
6	Điện tâm đồ	Đánh giá chức năng tim	x	x
III. Chẩn đoán hình ảnh
7	Chụp Xquang số hóa phổi Thẳng	Đánh giá bất thường trong lồng ngực và bệnh về phổi	x	x
8	Siêu âm ổ bụng tổng quát	Phát hiện bất thường tại các tạng trong ổ bụng	x	x
9	Siêu âm tuyến giáp	Đánh giá, chẩn đoán bệnh tuyến giáp	x	x
IV. Xét nghiệm
10	Máu ẩn phân	Chẩn đoán bệnh xuất huyết hệ tiêu hóa.	x	x
11	Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi	Kiểm tra và đánh giá tình trạng thiếu máu cùng một số bệnh về máu	x	x
12	Định lượng Glucose	Đánh giá chỉ số đường máu	x	x
13	Định lượng mỡ 2TP (Cholesterol, Triglycerid)	Kiểm tra lượng mỡ máu giúp ngăn ngừa các rối loạn do mỡ máu.	x	x
14	Định lượng (Urea + Creatinine)	Phát hiện bệnh lý về thận: Viêm cầu thận cấp, mạn, thiểu năng thận, suy thận…	x	x
15	Đo hoạt độ ALT (GPT) + AST (GOT)	Chẩn đoán lý về gan mật	x	x
16	Đo hoạt độ GGT		x
17	Định lượng Acid Uric	Chẩn đoán bệnh Gout	x
18	Test nhanh HBsAg	Kiểm tra tồn tại của virus Viêm gan B	x	x
19	Test nhanh HBsAb	Kiểm tra tồn tại của kháng thể kháng virus Viêm gan B	x	x
20	Tổng phân tích nước tiểu	Phát hiện bệnh đường tiết niệu, bệnh thận, bệnh gan, sỏi mật, sỏi thận.	x	x
V. Xét nghiệm gene
21	Sàng lọc trẻ sơ sinh	Xác định rối loạn di truyền	x	x
22	Chẩn đoán bệnh di truyền	Xác định, loại trừ bệnh liên quan tới rối loạn nhiễm sắc thể	x	x
23	Xét nghiệm chất mang	Xác định rối loạn di truyền	x	x
24	Xét nghiệm sàng lọc trước sinh	Phát hiện thay đổi gene hoặc nhiễm sắc thể cho thai nhi trước sinh		x

Lưu ý khi khám sức khỏe tích hợp xét nghiệm gene tại Vietmec

Trước khi tiến hành khám sức khỏe tích hợp xét nghiệm gene, bạn cần lưu ý một số vấn đề quan trọng sau đây:

• Nhịn đói trong vòng 6 – 8 tiếng trước khi thực hiện xét nghiệm để đảm bảo kết quả chính xác nhất.
• Không sử dụng rượu bia, thuốc lá, chất kích thích trước khi thực hiện thăm khám, xét nghiệm.
• Trước khi siêu âm ổ bụng, bạn nên uống nhiều nước lọc và nhịn đi tiểu để hình ảnh siêu âm rõ nét nhất.
• Nếu đang sử dụng các loại thuốc uống hoặc thực phẩm chức năng, cần thông báo trước với bác sĩ để được hướng dẫn tạm ngưng trước ngày thăm khám, xét nghiệm.
• Trong trường hợp nghi ngờ mang thai hoặc mang thai, cần thông báo với bác sĩ.
• Mang theo hồ sơ thăm khám và đơn thuốc đang sử dụng (nếu có) để bác sĩ kiểm tra, chẩn đoán sơ bộ.
• Đối với nữ giới, chỉ đi khám trong thời điểm sạch kinh để đảm bảo độ chính xác của kết quả thăm khám.
• Trao đổi kỹ càng với bác sĩ về tiền sử bệnh, các triệu chứng, dấu hiệu bất thường của sức khỏe.

Trên đây là thông tin chi tiết liên quan đến khám sức khỏe tích hợp xét nghiệm gene, để được tư vấn thêm và đăng kí gói dịch vụ tại Vietmec, bạn có thể đặt lịch thông qua form hoặc hotline 024 3212 3133.