Sàng lọc sau sinh sẽ giúp phát hiện những bệnh lý bẩm sinh tiềm ẩn ngay khi bé mới chào đời, nhờ đó phòng ngừa triệu chứng và tăng tỷ lệ điều trị khỏi. Điều này có ý nghĩa rất quan trọng giúp trẻ phát triển bình thường cả khía cạnh thể chất và tinh thần. Vậy nên, gói dịch vụ này đang dần nhận được sự quan tâm lớn từ các phụ huynh.

Định nghĩa sàng lọc sau sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh là phương pháp thăm khám và tiến hành các xét nghiệm cần thiết cho trẻ sơ sinh. Mục đích nhằm phát hiện sớm các biểu hiện rối loạn gây ảnh hưởng đến sức khỏe và tính mạng của trẻ nhỏ ngay từ khi chưa có triệu chứng.

Trong trường hợp phát hiện bệnh, bác sĩ sẽ tiến hành hội chẩn và đưa ra phương pháp điều trị kịp thời, tránh khiến bệnh diễn tiến tăng nặng. Nhờ đó, giúp chặng đường phát triển khởi đầu của trẻ khỏe mạnh và tốt đẹp.

Vì sao cần thực hiện khám sàng lọc sau sinh?

Tổ chức Y tế Thế Giới WHO đang cảnh báo số ca trẻ sơ sinh mắc bệnh di truyền và bệnh rối loạn chuyển hóa đang có xu hướng ngày càng tăng. Tuy vậy, rất nhiều cha mẹ còn chủ quan, cho rằng trong thai kỳ đã thực hiện đầy đủ sàng lọc trước sinh, gia đình không có ai bị bệnh di truyền và con khi sinh ra không có bất thường. Nhưng chuyên gia cho biết, có hơn 500 bệnh lý rối loạn chuyển hóa liên quan đến di truyền, nội tiết nhưng lại không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng.

Sự chậm trễ trong phát hiện và điều trị bệnh dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng, không chỉ khiến ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, tinh thần, khiến trẻ có nguy cơ thiểu năng trí tuệ cao và thậm chí tiềm ẩn nguy cơ đe dọa tính mạng.

Tuy nhiên, các nghiên cứu đã chỉ ra rằng, các bệnh lý này hoàn toàn được phát hiện sớm thông qua các xét nghiệm sàng lọc sau sinh trong khoảng thời gian 48 giờ đầu.

Chính vì vậy, cha mẹ nên thực hiện khám sàng lọc sau sinh cho trẻ càng sớm càng tốt. Nếu phát hiện bệnh sớm, tỷ lệ chữa khỏi bệnh lên tới 95%, đồng thời giúp giảm thời gian và chi phí điều trị tối ưu.

5 nhóm bệnh lý dễ dàng phát hiện khi sàng lọc sơ sinh

Các chuyên gia sức khỏe cho biết, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có khả năng phát hiện được các nhóm bệnh lý sau:

Bệnh thiếu men G6PD (G6PD)

Đây là bệnh di truyền gây thiếu máu, vàng da ở trẻ sơ sinh. Tình trạng thiếu men G6PD kéo dài khiến hồng cầu kém ổn định và dễ bị vỡ khi bị tác động bởi các tác nhân oxy hóa cơ thể hấp thụ từ thực phẩm. Nếu không được điều trị kịp thời sẽ dẫn đến những biến chứng như chậm phát triển trí tuệ, trẻ kém vận động, thoái hóa thần kinh, thậm chí tăng nguy cơ tử vong.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Nhóm bệnh này được chia thành nhiều loại bệnh nhỏ như sau:

• Rối loạn chuyển hóa axit béo: Bệnh gây các vấn đề sức khỏe cho trẻ như hôn mê, lơ mơ, rối loạn trương lực cơ, co giật, thậm chí tử vong.
• Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ: Trẻ gặp phải chứng bệnh này sẽ bị tổn thương não, gây các vấn đề về thị lực, chậm nói, chậm phát triển thể chất và trí tuệ, ảnh hưởng chức năng của tim, gan, thận và tuyến tụy,… và có thể tử vong.
• Rối loạn chuyển hóa axit amin: Bệnh lý này sẽ khiến trẻ phải đối diện với nguy cơ thiếu oxy, suy hô hấp, co giật, chậm phát triển thể chất và trí tuệ.

Bệnh rối loạn nội tiết hormone

Hormone đóng vai trò rất quan trọng trong quá trình phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ nhỏ. Nếu bị rối loạn nội tiết, nồng độ hormone trong cơ thể bé sẽ mất cân bằng, gây di chứng cả đời như: Suy giáp bẩm sinh (CH) khiến cho trẻ bị lùn, tăng sản tuyến thượng thận (CAH) gây dậy thì sớm. Nhưng nếu được phát hiện và bổ sung hormone trong vòng 2 tuần sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.

Bệnh rối loạn liên quan tới Hemoglobin

Hemoglobin là thành phần rất quan trọng trong tế bào hồng cầu, đảm nhiệm vai trò vận chuyển oxy tới toàn bộ tế bào trong cơ thể, đồng thời thu lại khí CO2 để đào thải qua đường hô hấp. Bệnh rối loạn liên quan tới Hemoglobin gồm: Tan máu bẩm sinh Thalassemia và biến thể Hemoglobin như HbE, HbS, HbC, HbD, Hb S/C.

Khi mắc nhóm bệnh này, trẻ sẽ có biểu hiện vàng da, mệt mỏi, biếng ăn, chậm lớn. Nếu nặng hơn sẽ cần truyền máu để cung cấp đủ máu nuôi dưỡng cơ thể. Nhưng nếu không được phát hiện và chữa trị sớm, bệnh sẽ gây biến chứng nguy hiểm như gan to, xương xốp, cấu trúc xương biến dạng khiến trán gồ, mũi tẹt hoặc xương hàm nhô ra. Bệnh lý này rất khó chữa nhưng hoàn toàn có thể phát hiện sớm thông qua sàng lọc sau sinh.

Suy giảm thính lực bẩm sinh

Thông thường, bệnh xuất hiện do tình trạng tổn thương cơ quan thính giác ngay từ thời kỳ phát triển bao thai. Điều này khiến trẻ mới sinh ra đã suy giảm thính lực, dẫn đến hậu quả chậm nói và chậm phát triển trí não. Nếu tầm soát và phát hiện sớm trước 6 tháng tuổi có thể điều trị khỏi hoàn toàn.

Đối tượng trẻ cần thực hiện sàng lọc sau sinh

Bác sĩ cho biết, trẻ sinh từ 2 – 3 ngày tuổi (tương ứng 48 – 72 giờ sau sinh) là thời điểm sàng lọc lý tưởng. Bởi giai đoạn này, các xét nghiệm sẽ cho kết quả nhanh chóng và và chính xác nhất. Đồng thời, lúc này việc điều trị sẽ đem lại kết quả tốt hơn do phát hiện sớm các yếu tố nguy cơ.

Trường hợp cần tạm hoãn sàng lọc

Sàng lọc sau sinh là phương pháp cần thiết cho tất cả trẻ nhỏ, nhưng những trường hợp đặc biệt dưới đây cần tạm hoãn tiến hành sàng lọc sớm.

• Trẻ sinh non, thiếu tháng.
• Trẻ có biểu hiện bất thường về nhận thức và hành động.
• Trẻ bị thiếu cân (dưới 2500g), suy dinh dưỡng.
• Trẻ có dấu hiệu biến dạng chân tay.

Rủi ro khi sàng lọc sau sinh có thể gặp

Các xét nghiệm sàng lọc cho trẻ sơ sinh rất an toàn nên không gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển sau này của trẻ nhỏ. Tuy nhiên, bác sĩ cho biết, thời điểm thích hợp nhất để sàng lọc là trong vòng 72 tiếng sau khi sinh. Trong trường hợp cha mẹ cho con xét nghiệm sàng lọc sau 3 ngày có thể không đạt kết quả chính xác. Bởi giai đoạn này, cơ thể trẻ đã có nhiều biến chuyển khiến các chỉ số trong cơ thể cũng thay đổi. Ngoài ra, đối với một số trẻ mắc phải hội chứng nguy hiểm, thời gian này có thể đã mất nhận thức, thậm chí mất mạng trong khi cha mẹ chưa biết rõ nguyên nhân.

Vậy nên, cha mẹ cần lưu ý cho trẻ sàng lọc trong thời gian được khuyến nghị, đồng thời thực hiện dịch vụ tại cơ sở y tế uy tín để đảm bảo chính xác nhất.

Phương pháp sàng lọc sau sinh

Để phát hiện các bệnh lý trên một cách chính xác, Y học hiện nay ứng dụng 2 phương pháp sau đây:

Sàng lọc sau sinh lấy máu gót chân

Lấy máu gót chân là xét nghiệm dùng để phát hiện sớm các bệnh bẩm sinh về rối loạn chuyển hóa, di truyền, bệnh về nội tiết. Phương pháp này sẽ được thực hiện trong khoảng 48 – 72 giờ sau sinh để có kết quả sớm nhất.

Quy trình lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh như sau: Điều dưỡng viên sẽ lấy 2 – 5 giọt máu ở gót chân trẻ sơ sinh bằng kim chuyên dụng. Máu được thấm lên giấy khô chuyên biệt và mang đi xét nghiệm. Tại đây, mẫu máu được cho vào một số thuốc thử và xử lý, đo lường chỉ số trên máy chuyên dụng để phát hiện những dấu hiệu bất thường.

Máu gót chân của trẻ sẽ được đưa đi tiến hành một số xét nghiệm nhỏ hơn như sau:

• Xét nghiệm TSH: Đây là xét nghiệm có tác dụng chẩn đoán bệnh suy giảm bấm sinh.  Thông thường, nồng độ TSH sẽ dao động từ 6 – 20mU/L. Nếu nồng độ TSH từ 20 – 40mU/L thì sẽ tiếp tục thực hiện xét nghiệm bổ sung như FT4, T3 bằng máy tính mạch. Nếu nồng độ TSH trên 40mU/L thì kết luận trẻ bị suy giáp bẩm sinh.
• Xét nghiệm G6PD: Xét nghiệm này giúp xác định nguyên nhân chính xác của bệnh vàng da. Bởi men G6PD có tác dụng bảo vệ hồng cầu trước tác nhân oxy hóa, nếu cơ thể trẻ bị thiếu hụt men này sẽ dẫn đến vàng da, thiếu máu.
• Xét nghiệm 17- OHP: Đây là xét nghiệm nhằm phát hiện tình trạng rối loạn tổng hợp hormone tại tuyến thượng thận. Dựa vào chỉ số 17-OHP, bác sĩ sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm khác để đưa ra kết quả chính xác

Lưu ý, để quá trình lấy máu dễ dàng hơn, khoảng 3 – 5 phút trước khi lấy máu, cha mẹ nên dùng khăn thấm nước ấm (41 – 42 độ C) đã vắt khô ủ gót chân cho con.

Hiện tại, Sàng lọc sau sinh lấy máu gót chân tại Vietmec được tiến thành thông qua hệ thống máy móc xét nghiệm tiên tiến, đảm bảo kết quả chính xác nhất.

• Hệ thống xét nghiệm Eonis SCID-SMA.
• Hệ thống sàng lọc QSight® MD.
• Thiết bị tách chiết JANUS.
• Máy điện di tự động Migele Gel.
• Hệ thống thiết bị sàng lọc EnLite Neonatal TREC.

Sàng lọc thính lực

Sàng lọc thính lực là phương pháp sử dụng máy đo âm ốc tai cho trẻ sơ sinh. Phương pháp này cần thực hiện trong thời gian từ 24 – 72 giờ sau sinh để đảm bảo kết quả chính xác nhất. Hiện tại, Vietmec ứng dụng  công nghệ OAE hiện đại, đảm bảo không ảnh hưởng tai, và cũng không gây đau đớn cho bé.

Danh mục sàng lọc sau sinh tại Vietmec

Hiện tại, dịch vụ sàng lọc sau sinh vẫn chưa thực sự phổ biến, điều này khiến cha mẹ gặp không ít khó khăn trong quá trình tìm đơn vị thực hiện. Để hỗ trợ giải quyết vấn đề này, hệ thống y tế Vietmec đang cung cấp các gói sàng lọc sau sinh (SLSS) như sau:

Tên bệnh	Gói 5 bệnh	Gói 8 bệnh	Gói 10 bệnh	Gói 13 bệnh	Gói 68 bệnh	Gói 70 bệnh	Gói 73 bệnh
Các bệnh bẩm sinh thường gặp – 8 bệnh
Thiếu men G6PD (G6PD)	x	x	x	x	x	x	x
Suy giảm bẩm sinh (CH)	x	x	x	x	x	x	x
Tăng tuyến thượng thận (CAH)	x	x	x	x	x	x	x
Phenylketonuria (PKU)	x	x	x	x	x	x	x
Galactosemia (Total GAL)	x	x	x	x	x	x	x
Bệnh về chức năng tuyến giáp (T4)		x		x	x		x
Thiết enzyme galactose -1-phosphate uridyltransferase (GALT)		x		x	x		x
Thiếu men Biotinidase (BIOT)		x		x	x		x
Bệnh liên quan Hemoglobin – 5 bệnh
Thiếu hồng cầu hình liềm (Hb S/S)			x	x		x	x
Thiếu máu Sickle-C (Hb S/C)			x	x		x	x
S-beta Thalassemia			x	x		x	x
Alpha Thalassemia			x	x		x	x
Biến thể HEMO (HbD, HbE)			x	x		x	x
Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh – 60 bệnh
26 bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin					x	x
16 bệnh rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ					x	x
13 bệnh rối loạn chuyển hóa acid béo					x	x
5 bệnh rối loạn chuyển hóa khác					x	x
Phát hiện hơn 20 bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp khác					x	x

Các gói sàng lọc cho trẻ sau sinh tại Vietmec rất đa dạng, tùy vào mong muốn và tình hình tài chính mà cha mẹ lựa chọn gói dịch vụ phù hợp nhất.

Lưu ý khi tiến hành sàng lọc sau sinh cho bé

Sàng lọc bệnh lý sau sinh cho trẻ là phương pháp được chuyên gia đánh giá có độ an toàn cao. Nhưng trong quá trình thực hiện, cha mẹ cần lưu ý một số vấn đề dưới đây:

• Khi lấy mẫu máu gót chân, kỹ thuật viên sẽ sử dụng kim chuyên dụng để chích máu. Vậy nên, lúc này bé cần trong trạng thái được giữ im để tránh tình trạng động đậy khiến mũi kim lệch đi, gây tổn thương cho bé.
• Trong trường hợp bé có các vấn đề về sức khỏe, cha mẹ cần thông báo trước và trao đổi kỹ càng với bác sĩ.
• Cha mẹ cần trao đổi với bác sĩ về tiền sử bệnh lý của gia đình, đặc biệt trường hợp có người mắc bệnh di truyền.

Trên đây là thông tin chi tiết về dịch vụ sàng lọc sau sinh. Đây thực sự là dịch vụ quan trọng mà trẻ cần được thực hiện sau khi chào đời nhằm kiểm tra sức khỏe, phát hiện những bệnh lý bất thường (nếu có), từ đó có phương án điều trị kịp thời. Cha mẹ cần được tư vấn thêm về dịch vụ, có thể liên hệ với hệ thống y tế Vietmec thông qua hotline 024 3212 3133.