Bạch tạng

Bệnh bạch tạng là một rối loạn di truyền trong các gia đình mà cơ thể tạo ra ít hoặc không tạo ra chất gọi là melanin. Lượng melanin trong cơ thể quyết định màu da, tóc và mắt của bạn. Melanin còn có vai trò trong sự phát triển và chức năng của mắt nên người bạch tạng thường gặp vấn đề về thị lực.

Các triệu chứng của bệnh bạch tạng thường thấy ở da, tóc và màu mắt của một người, nhưng đôi khi sự khác biệt rất nhỏ. Những người mắc bệnh bạch tạng cũng nhạy cảm với tác động của ánh nắng mặt trời nên có nguy cơ mắc ung thư da cao hơn.

Mặc dù không có cách nào để chữa khỏi bệnh bạch tạng nhưng những người mắc chứng rối loạn này có thể thực hiện các bước để bảo vệ da và mắt của mình cũng như được chăm sóc da và mắt đúng cách.

Các triệu chứng của bệnh bạch tạng liên quan đến da, tóc, màu mắt cũng như thị lực.

Da

Dạng bạch tạng dễ nhận thấy nhất là tóc trắng và da rất sáng. Nhưng màu da và màu tóc có thể từ trắng đến nâu. Những người gốc Phi mắc bệnh bạch tạng có thể có làn da màu nâu nhạt hoặc nâu đỏ và có tàn nhang. Đối với một số người, màu da có thể gần giống với màu da của cha mẹ hoặc anh chị em không mắc bệnh bạch tạng.

Khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, một số người bệnh có thể bị:

• Tàn nhang.
• Nốt ruồi có hoặc không có màu, đôi khi có màu hồng.
• Những đốm lớn giống như tàn nhang, được gọi là vết nám mặt trời.
• Cháy nắng và không có khả năng rám nắng.
• Đối với một số người mắc bệnh bạch tạng, màu da không bao giờ thay đổi. Đối với những người khác, việc sản xuất melanin có thể bắt đầu hoặc tăng lên trong thời thơ ấu và tuổi thiếu niên, dẫn đến những thay đổi nhỏ về màu sắc.

Tóc

Màu tóc có thể là màu trắng bạch kim hoặc nâu. Những người gốc Phi hoặc châu Á mắc bệnh bạch tạng có thể có màu tóc vàng, đỏ hoặc nâu. Màu tóc cũng có thể sẫm màu khi bước vào tuổi trưởng thành. Tóc có thể bị ố màu do tiếp xúc với khoáng chất trong nước và môi trường, khiến tóc có vẻ sẫm màu hơn theo tuổi tác.

Màu mắt

Lông mi và lông mày thường nhạt màu. Màu mắt có thể từ xanh nhạt đến nâu và có thể thay đổi theo độ tuổi.

Với bệnh bạch tạng, phần màu của mắt gọi là tròng đen, thường không có đủ sắc tố. Điều này cho phép ánh sáng chiếu qua mống mắt và khiến mắt cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng chói. Vì lý do này, đôi mắt có màu rất sáng có thể xuất hiện màu đỏ nếu gặp ánh sáng mạnh.

Tầm nhìn

Vấn đề về thị lực là đặc điểm chính của tất cả các loại bệnh bạch tạng. Các vấn đề về mắt có thể bao gồm:

• Chuyển động qua lại nhanh chóng của mắt không thể kiểm soát được, được gọi là rung giật nhãn cầu.
• Phải nghiêng đầu để cố gắng giảm chuyển động của mắt và nhìn rõ hơn.
• Đôi mắt không thể nhìn về cùng một hướng trong cùng một thời điểm hoặc chúng dường như bị lé, một tình trạng gọi là lác.
• Các vấn đề về nhìn vật thể ở gần hoặc vật thể ở xa, được gọi là viễn thị hoặc cận thị.
• Cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng, được gọi là chứng sợ ánh sáng.
• Người bệnh dễ bị loạn thị, gây mờ mắt.
• Sự khác biệt của lớp mô mỏng ở thành sau bên trong mắt, được gọi là võng mạc. Sự khác biệt này dẫn đến suy giảm thị lực.
• Các tín hiệu thần kinh từ võng mạc đến não không đi theo đường dẫn truyền thần kinh thông thường trong mắt. Điều này được gọi là định tuyến sai dây thần kinh thị giác.
• Không thể nhìn thấy mọi thứ trong không gian ba chiều và đánh giá khoảng cách của một vật thể.
• Mù pháp lý, thị lực dưới 20/200 hoặc mù hoàn toàn.

Một số gen có liên quan đến việc sản xuất melanin. Melanin được tạo ra bởi các tế bào gọi là melanocytes được tìm thấy trong da, tóc và mắt của bạn.

Bệnh bạch tạng là do sự thay đổi ở một trong những gen này. Các loại bệnh bạch tạng khác nhau có thể xảy ra, chủ yếu dựa vào sự thay đổi gen gây ra rối loạn. Sự thay đổi gen có thể dẫn đến việc cơ thể không tạo ra melanin hoặc giảm đáng kể lượng melanin.

Chẩn đoán bệnh bạch tạng bao gồm các kiểm tra như:

• Khám sức khỏe bao gồm kiểm tra sắc tố của da và tóc.
• Khám mắt.
• So sánh sắc tố của bạn với các thành viên khác trong gia đình.
• Xem xét bệnh sử của con bạn, bao gồm cả việc có chảy máu không ngừng, vết bầm tím thường xuyên hoặc lớn hay nhiễm trùng không mong muốn.
• Bác sĩ nhãn khoa thường sẽ khám mắt cho con bạn. Bài kiểm tra bao gồm đánh giá bằng cách sử dụng các công cụ để quan sát võng mạc và xác định xem có dấu hiệu nào về vấn đề phát triển hoặc chức năng của mắt hay không.

Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định loại bệnh bạch tạng và nguy cơ truyền lại sự thay đổi gen cho trẻ em.

Bệnh bạch tạng là một bệnh di truyền và hiện chưa có thuốc chữa. Điều trị tập trung vào việc chăm sóc mắt thích hợp và theo dõi các vấn đề về da. Nhóm chăm sóc của bạn có thể bao gồm nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc chính của bạn, một chuyên gia chăm sóc mắt được gọi là bác sĩ nhãn khoa và một chuyên gia chăm sóc da được gọi là bác sĩ da liễu.

Một chuyên gia về di truyền học có thể giúp xác định loại bệnh bạch tạng cụ thể. Thông tin này có thể giúp hướng dẫn chăm sóc, xác định các biến chứng có thể xảy ra và xác định nguy cơ mắc bệnh này ở trẻ em trong tương lai.

Điều trị thường bao gồm:

• Chăm sóc mắt: Bao gồm việc đi khám mắt ít nhất mỗi năm một lần. Bạn có thể sẽ cần đeo kính để giải quyết các vấn đề về thị lực. Mặc dù phẫu thuật hiếm khi là một phần của phương pháp điều trị các vấn đề về mắt liên quan đến bệnh bạch tạng, nhưng bác sĩ nhãn khoa có thể đề nghị phẫu thuật cơ mắt để giảm rung giật nhãn cầu. Phẫu thuật để điều chỉnh lác có thể làm cho tình trạng này ít được chú ý hơn.
• Chăm sóc da và phòng ngừa ung thư da: Điều này bao gồm việc khám da hàng năm để sàng lọc ung thư da. Một dạng ung thư da nguy hiểm được gọi là khối u ác tính có thể xuất hiện dưới dạng nốt ruồi màu hồng hoặc đỏ. Nốt ruồi hoặc khối u có thể có hoặc không có màu sắc, đặc biệt là những nốt ruồi có màu hồng hoặc đỏ và liên tục thay đổi cần được bác sĩ chuyên khoa kiểm tra ngay.