Hội Chứng Edward

Theo bác sĩ chuyên khoa, hội chứng Edward hay còn được gọi với cái tên khác là hội chứng tam nhiễm sắc thể 18, được chuyên gia đánh giá là một rối loạn nhiễm sắc thể. Chúng xuất hiện do có thêm bản sao của nhiễm sắc thể số 18, gây tình trạng khuyết tật ở trẻ sơ sinh.

Theo những tài liệu ghi chép lại, bệnh Edward được báo cáo lần đầu tiên vào năm 1960 bởi Edwards và các cộng sự. Ông đã thông tin có một trẻ sơ sinh khi sinh ra bị suy giảm nhận thức, xuất hiện đa dị tật. Thời gian sau đó, Smith cùng với cộng sự đã tìm ra 1 bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 18 chính là nguyên nhân gây xuất hiện hội chứng này.

Theo đánh giá, Edward là hội chứng đứng thứ 2 về tần suất, xếp chỉ sau thể tam nhiễm sắc thể 21 gây ra hội chứng Down. Thống kê cho thấy, tỷ lệ mắc khi sinh của Edward được ước tính là từ 1/6.000 – 1/8.000. Trong đó, các bé gái có nguy cơ mắc hội chứng này cao hơn so với các bé trai.

Con số thực tế có thể cao hơn do một số lượng thai nhi không sống sót qua 3 tháng đầu hoặc cuối của thai kỳ. Điều đáng lo ngại là tỷ lệ sống sót của trẻ mắc hội chứng này rất thấp. Chỉ 1/10 bé sơ sinh mắc bệnh có thể đạt được năm đầu đời. Thêm nữa, nghiên cứu đã chỉ ra nhiễm sắc thể thừa gây ra Edward phần lớn xuất phát từ người mẹ.

Vì thế, mẹ bầu tuổi càng lớn thì nguy cơ mắc hội chứng càng cao. Nguy cơ xảy ra tái phát với thể tam nhiễm 18 là khoảng 1% với những lần mang thai kế tiếp.

Để nhận biết được hội chứng Patau và Edward, bạn cần căn cứ vào các các dấu hiệu đặc trưng. Theo chuyên gia, biểu hiện của hội chứng Edward được nhận biết thông qua các dị tật bẩm sinh, khuyết tật về trí tuệ hoặc khiếm khuyết đa cơ quan. Toàn bộ biểu hiện của hội chứng này khiến trẻ sơ sinh có nguy cơ tử vong cao hơn.

Những dị tật điển hình của hội chứng Edward bao gồm:

• Trẻ sinh ra mắc chứng đầu nhỏ với các chấm nổi rõ, phần tai bị dị dạng, lỗ mũi hếch, miệng, hàm nhỏ.
• Phần cổ ngắn.
• Bàn tay thường nắm chặt với ngón trỏ chồng lên ngón 3, 4, riêng ngón cái kém phát triển.
• Ngực bị biến dạng, lõm hoặc xương ức ngắn, núm vú nhỏ và cách xa nhau.
• Ngoài ra, dị tật cấu trúc tim có thể xảy ra ở hơn 90% trẻ sơ sinh mắc hội chứng. Trong đó có thể kể tới dị tật thông liên nhĩ, thông liên thất, khuyết tật van tim,...
• Bên cạnh đó, hội chứng Edward còn có thể gây ra các bất thường ở hệ hô hấp, thần kinh, tiêu hóa, cơ xương,...

Bác sĩ chuyên khoa cho biết những nguyên nhân chính dẫn tới tình trạng trẻ mắc hội chứng Edward bị tử vong là do suy tim bởi dị dạng tim, ngưng thở trung ương, suy hô hấp do giảm thông khí hoặc tắc nghẽn đường hô hấp trên,...

Giải đáp câu hỏi bệnh Edward là gì, chuyên gia cho biết đây là thuật ngữ sử dụng để chỉ hiện tượng bộ gen đang bị thừa 1 nhiễm sắc thể số 18. Một đứa trẻ bình thường được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, trong số đó sẽ có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ cùng với 23 nhiễm sắc thể từ bố. Trẻ mắc Edward sẽ có tới 47 nhiễm sắc thể do thừa 1 nhiễm sắc thể số 18.

Một vài nghiên cứu cho thấy trong số ít trường hợp, tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ có chứa sai số nhiễm sắc thể. Quá trình kết hợp, sự sai sót này sẽ truyền sang em bé hoặc xuất hiện khi em bé lớn dần trong bụng mẹ. Bé sơ sinh có chỉ số hội chứng Edward cao thường có 3 bản sao của 1 phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể số 18.

Tình trạng này sẽ khiến các cơ quan của bé phát triển bất thường. Hiện có 3 loại hội chứng Edward đã được tìm thấy và công bố bao gồm:

• Thể tam nhiễm hoàn toàn: Đây là dạng phổ biến nhất với khoảng 94%, mỗi tế bào ở dạng này sẽ chứa ba bản sao hoàn chỉnh của nhiễm sắc thể số 18.
• Thể tam nhiễm khảm: Loại hội chứng phổ biến thứ 2, trong loại này sẽ tồn tại cả thể nhiễm hoàn toàn và tế bào bình thường.
• Thể tam nhiễm một phần: Thường chỉ chiếm khoảng 2% trong tổng số tất cả các thể nói trên. Ở loại này, chỉ có 1 phần nhiễm sắc thể số 18 ở trạng thái tam nhiễm.

Hiện nay, với sự phát triển của khoa học, đa số các trường hợp mắc bệnh Edward đều được chẩn đoán trước khi sinh bằng việc sàng lọc. Mẹ bầu có thể thực hiện sàng lọc các dấu hiệu huyết thanh, phát hiện bất thường bằng phương pháp siêu âm từ tuần 11 tới tuần 16 của thai kỳ. Tuy vậy, siêu âm không phải là liệu pháp để có thể chẩn đoán chính xác bệnh lý này.

Nguy cơ hội chứng Edward có thể được chẩn đoán thông qua xét nghiệm tiền sản giật không xâm lấn (NIPT). Xét nghiệm này thường được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Bác sĩ chuyên khoa cũng có thể tư vấn mẹ bầu làm xét nghiệm di truyền tế bào phân tích nhiễm sắc thể đồ để có căn cứ chính xác nhất chẩn đoán nguy cơ mắc bệnh Edward ở trẻ. Xét nghiệm này được thực hiện khi em bé chưa được sinh ra bằng cách lấy nhung mao màng đệm từ nhau thai hay chọc dò màng ối.

Tuy nhiên, những phương pháp lấy mẫu nói trên sẽ dẫn tới nguy cơ sảy thai, Vì thế, mẹ bầu nên chủ động trao đổi kỹ càng với bác sĩ chuyên khoa để tìm ra giải pháp thích hợp nhất.

Trong một vài trường hợp, hội chứng Edward không được phát hiện trong quá trình mẹ bầu mang thai. Khi đứa trẻ sinh ra, nếu nhận thấy sự thay đổi trên cơ thể và khuôn mặt của bé, nghi ngờ mắc bệnh. Cha mẹ nên đưa bé tới các cơ sở y tế, gặp bác sĩ chuyên khoa để được xét nghiệm di truyền tế bào và chẩn đoán bệnh.

Chuyên gia cho biết hiện không có biện pháp điều trị dứt điểm bệnh Edward. Mẹ bầu khi phát hiện thai nhi mắc hội chứng này sẽ phải đối mặt với sự lựa chọn: Tiếp tục hay dừng lại.

Sự nghiêm trọng của các biểu hiện lâm sàng và con số tử vong cao khiến cho việc xử trí bé sơ sinh mắc tam nhiễm sắc thể 18 trở lên khó khăn. Nếu đứa trẻ được sinh ra, cha mẹ cần theo dõi, giám sát sức khỏe, đặc biệt chú ý trong 12 tháng đầu đời. Ngoài ra, cha mẹ nên đưa bé tới thăm khám nhi khoa, chuyên khoa thường xuyên.

Nuôi 1 em bé mắc hội chứng Edward, cha mẹ phải đối mặt với nhiều vấn đề, từ khó khăn về kinh tế tới cảm xúc kiệt quệ. Vì thế, rất cần sự hỗ trợ, đồng hành từ người thân ở giai đoạn này.

Cách phòng tránh hội chứng này hiệu quả nhất là thực hiện tầm soát dị tật, khám thai định kỳ thường xuyên. Từ đó, có biện pháp can thiệp kịp thời, đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho mẹ và sự an toàn cho con.

Hội chứng Edward là một trong những vấn đề nguy hiểm, liên quan trực tiếp tới sức khỏe của thai nhi. Mẹ bầu cần thăm khám sức khỏe thai kỳ thường xuyên, kịp thời phát hiện bất thường liên quan và đưa ra phương án điều trị, dự phòng phù hợp.