To đầu chi

Bệnh to đầu chi là một chứng rối loạn nội tiết tố phát triển khi tuyến yên sản xuất quá nhiều hormone tăng trưởng ở tuổi trưởng thành.

Khi có quá nhiều hormone tăng trưởng, xương của bạn sẽ tăng kích thước. Ở tuổi dậy thì, điều này có thể khiến chiều cao tăng lên. Nhưng ở tuổi trưởng thành, sự thay đổi về chiều cao sẽ không xảy ra. Thay vào đó, sự gia tăng kích thước xương chỉ giới hạn ở xương bàn tay, bàn chân và mặt của bạn và được gọi là bệnh to đầu chi.

Bởi vì bệnh to đầu chi không phổ biến và những thay đổi về thể chất xảy ra chậm trong nhiều năm nên tình trạng này đôi khi phải mất một thời gian dài để nhận biết. Nếu không được điều trị, nồng độ hormone tăng trưởng cao có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, thậm chí đe dọa đến tính mạng. Việc điều trị có thể làm giảm nguy cơ biến chứng và cải thiện đáng kể các triệu chứng của bệnh.

Một dấu hiệu phổ biến của bệnh to đầu chi là bàn tay và bàn chân bắt đầu to ra. Ví dụ bạn có thể nhận thấy rằng bạn không thể đeo những chiếc nhẫn vừa vặn và cỡ giày của bạn ngày càng tăng lên.

Bệnh to đầu chi cũng có thể gây ra những thay đổi dần dần trên hình dạng khuôn mặt của bạn, chẳng hạn như hàm dưới và xương trán nhô ra, mũi to, môi dày và khoảng cách giữa các răng rộng hơn.

Bởi vì bệnh to đầu chi có xu hướng tiến triển chậm nên các dấu hiệu ban đầu có thể không rõ ràng trong nhiều năm. Đôi khi, mọi người chỉ nhận thấy những thay đổi bên ngoài bằng cách so sánh ảnh cũ với ảnh mới.

Nhìn chung, các dấu hiệu của bệnh có xu hướng khác nhau ở mỗi người và có thể bao gồm bất kỳ triệu chứng nào sau đây:

• Bàn tay và bàn chân mở rộng.
• Xương mặt, môi, mũi và lưỡi bắt đầu mở rộng, bao gồm 
• Da thô, nhờn, dày.
• Đổ mồ hôi quá nhiều và mùi cơ thể.
• Sự phát triển nhỏ của mô da.
• Mệt mỏi và yếu khớp hoặc cơ.
• Đau và hạn chế vận động khớp.
• Giọng khàn và trầm do dây thanh âm và xoang mở rộng.
• Ngáy to do tắc nghẽn đường hô hấp trên.
• Vấn đề về thị lực.
• Nhức đầu dai dẳng hoặc nghiêm trọng.
• Rối loạn chu kỳ kinh nguyệt ở phụ nữ.
• Rối loạn cương dương ở nam giới.
• Mất hứng thú với tình dục.

Bệnh to đầu chi xảy ra khi tuyến yên sản xuất quá nhiều hormone tăng trưởng (GH) trong một thời gian dài. Tuyến yên là một tuyến nhỏ ở đáy não, phía sau sống mũi. Nó tạo ra GH và một số loại hormone khác. GH đóng vai trò quan trọng trong việc quản lý sự phát triển thể chất của bạn.

Khi tuyến yên giải phóng GH vào máu, nó sẽ kích hoạt gan sản xuất một loại hormone tăng trưởng giống insulin-1 (IGF-1). Đây là nguyên nhân khiến xương và các mô khác của bạn phát triển. Quá nhiều GH dẫn đến quá nhiều IGF-1, có thể gây ra các dấu hiệu và biến chứng to đầu chi.

Ở người lớn, khối u là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra quá nhiều GH:

• Các khối u tuyến yên: Hầu hết các trường hợp bệnh to đầu chi là do khối u lành tính của tuyến yên. Khối u sản xuất quá nhiều hormone tăng trưởng, gây ra nhiều các triệu chứng của bệnh chẳng hạn như đau đầu và suy giảm thị lực, là do khối u đè lên các mô não gần đó.
• Các khối u không phải tuyến yên: Ở một số ít người bị bệnh to cực, các khối u ở các bộ phận khác của cơ thể, chẳng hạn như phổi hoặc tuyến tụy, có thể gây ra chứng rối loạn này. Đôi khi, những khối u này sẽ tiết ra GH. Trong các trường hợp khác, các khối u sản xuất ra hormone tăng trưởng (GH-RH), loại hormone này báo hiệu tuyến yên tạo ra nhiều GH hơn.

Bác sĩ sẽ hỏi về bệnh sử của bạn sau đó tiến hành khám sức khỏe. Một số phương pháp chẩn đoán có thể được thực hiện như sau:

• Đo lường IGF-1: Sau khi bạn nhịn ăn qua đêm, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu để đo nồng độ IGF-1 trong máu của bạn. Mức IGF-1 tăng cao có thể là dấu hiệu của bệnh to đầu chi.
• Xét nghiệm ức chế hormone tăng trưởng: Đây là phương pháp tốt nhất để xác nhận chẩn đoán bệnh to đầu chi. Trong quá trình xét nghiệm này, nồng độ GH trong máu của bạn được đo cả trước và sau khi bạn uống chế phẩm đường (glucose). Ở những người không mắc bệnh, đồ uống chứa glucose thường làm giảm mức GH. Nhưng nếu bạn bị bệnh, mức GH của bạn sẽ có xu hướng duy trì ở mức cao.
• Xét nghiệm hình ảnh: Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như chụp cộng hưởng từ (MRI) để giúp xác định vị trí và kích thước của khối u trên tuyến yên của bạn. Nếu không nhìn thấy khối u tuyến yên, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm hình ảnh khác để tìm kiếm các khối u không phải tuyến yên.

Điều trị bệnh to đầu chi ở mỗi người là khác nhau. Kế hoạch điều trị của bạn có thể sẽ phụ thuộc vào vị trí và kích thước của khối u, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, tuổi tác và sức khỏe tổng thể của bạn.

Để giúp giảm mức GH và IGF-1, các lựa chọn điều trị thường bao gồm phẫu thuật hoặc xạ trị để loại bỏ hoặc làm giảm kích thước khối u gây ra các triệu chứng. Sau đó dùng thuốc giúp bình thường hóa mức hormone của bạn.

Nếu bạn đang gặp vấn đề về sức khỏe do bệnh to đầu chi, bác sĩ có thể đề xuất các phương pháp điều trị bổ sung để giúp kiểm soát các biến chứng của bệnh.

Phẫu thuật

Các bác sĩ có thể loại bỏ hầu hết các khối u tuyến yên bằng phương pháp phẫu thuật xuyên xương bướm. Bác sĩ sẽ làm việc qua mũi để loại bỏ khối u khỏi tuyến yên. Nếu khối u không nằm trên tuyến yên, bác sĩ sẽ đề nghị một loại phẫu thuật khác để loại bỏ khối u.

Trong nhiều trường hợp nếu khối u của bạn nhỏ, việc cắt bỏ khối u sẽ đưa mức GH của bạn trở lại bình thường. Nếu khối u gây áp lực lên các mô xung quanh tuyến yên việc loại bỏ khối u sẽ giúp giảm đau đầu và thay đổi thị lực.

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể không thể loại bỏ toàn bộ khối u. Khi đó bạn vẫn có thể có mức GH tăng cao sau phẫu thuật. Bác sĩ có thể đề nghị một cuộc phẫu thuật, dùng thuốc hoặc điều trị bằng bức xạ khác.

Thuốc

Bác sĩ có thể khuyên dùng một trong số những loại thuốc sau để giúp lượng hormone của bạn trở lại bình thường:

• Thuốc làm giảm sản xuất hormone tăng trưởng: Người bệnh sẽ được dùng các loại thuốc bao gồm: Thuốc octreotide (Sandostatin) và lanreotide (Somatuline Depot) là phiên bản tổng hợp của somatostatin. Dùng một trong số những loại thuốc này sẽ báo hiệu tuyến yên sản xuất ít GH hơn và thậm chí có thể làm giảm kích thước của khối u tại tuyến yên. Thông thường, những loại thuốc này sẽ được bác sĩ tiêm vào cơ mông mỗi tháng một lần.
• Thuốc làm giảm nồng độ hormone: Thuốc uống cabergoline và bromocriptine (Parlodel) có thể giúp giảm mức GH và IGF-1 ở một số người. Những loại thuốc này cũng có thể giúp giảm kích thước khối u. Người bệnh cần được dùng với liều cao, tuy nhiên điều này có thể làm tăng nguy cơ tác dụng phụ bao gồm buồn nôn, nôn, nghẹt mũi, mệt mỏi, chóng mặt, khó ngủ và thay đổi tâm trạng.
• Thuốc ngăn chặn tác dụng của GH: Thuốc pegvisomant (Somavert) ngăn chặn tác dụng của GH lên các mô của cơ thể. Pegvisomant có thể đặc biệt có tác dụng cho những người không thành công với các phương pháp điều trị khác. Thuốc được tiêm hàng ngày, có tác dụng giúp giảm mức IGF-1 và giảm các triệu chứng, nhưng nó không làm giảm mức GH hoặc giảm kích thước khối u.

Bức xạ

Nếu không thể loại bỏ toàn bộ khối u trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ có thể đề nghị điều trị bằng bức xạ. Xạ trị sẽ phá hủy mọi tế bào khối u còn sót lại và làm giảm dần mức GH. Có thể mất nhiều năm để phương pháp điều trị này cải thiện các triệu chứng của bệnh.

Xạ trị cũng thường làm giảm mức độ của các hormone tuyến yên khác - không chỉ GH. Nếu bạn được điều trị bằng bức xạ, bạn có thể cần phải tái khám thường xuyên với bác sĩ từ giờ đến hết cuộc đời để đảm bảo rằng tuyến yên của bạn hoạt động bình thường. 

Các loại xạ trị bao gồm:

• Xạ trị thông thường: Loại xạ trị này thường được thực hiện hàng ngày trong khoảng thời gian từ 4 đến 6 tuần. Bạn có thể không thấy được hiệu quả đầy đủ của liệu pháp xạ trị thông thường trong 10 năm sau khi điều trị.
• Phẫu thuật phóng xạ lập thể: Xạ phẫu định vị sử dụng hình ảnh 3D để cung cấp liều phóng xạ cao đến các tế bào khối u, đồng thời hạn chế lượng bức xạ đến các mô bình thường xung quanh. Nó thường có thể được cung cấp trong một liều duy nhất. Loại bức xạ này có thể đưa mức GH trở lại bình thường trong vòng 5 đến 10 năm.