Xét Nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT (Non - Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm không xâm lấn trước sinh. Bằng cách phân tích các đoạn DNA nhỏ đang di chuyển trong máu của thai phụ, bác sĩ sẽ xác định thai nhi có nguy cơ bị dị tật do di truyền NST hay không.

NIPT thực chất là xét nghiệm ADN thai nhi. Nó khác với các phương pháp truyền thống ở chỗ bác sĩ chỉ cần lấy từ 7 - 10ml máu của người mẹ để phân tích cấu trúc nhiễm sắc thể, rất an toàn cho cả mẹ và bé, độ chính xác cao. Trong khi các phương pháp trước đây như sinh thiết nhau thai, chọc ối… có tác động vào bào thai, có thể gây ra nguy hiểm như làm động thai, sảy thai (dù tỉ lệ nhỏ).

Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả - thông thường, các đơn vị sẽ trả kết quả sau khoảng 1 tuần kể từ khi lấy mẫu. Sau đó, bác sĩ sẽ hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm NIPT cho mẹ bầu hoặc thông báo ngay cho gia đình nếu phát hiện bất thường.

Khi mang thai, dòng máu của mẹ bầu chứa hỗn hợp cfDNA. Đó chính là các đoạn DNA nhỏ trôi nổi tự do, không nằm trong tế bào (gọi là DNA tự do ngoại bào hay cfDNA - Circulating free DNA).

Hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào nhau thai. Qua nhau thai, nó cung cấp dòng máu nuôi lớn em bé trong bụng mẹ suốt thai kỳ. Mỗi đoạn cfDNA chứa khoảng hơn 200 cặp Nucleotit. Khi tế bào chết đi hoặc bị phá vỡ, cfDNA được giải phóng vào máu.

Vì thế, DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Bằng cách lấy mẫu máu từ cơ thể mẹ và phân tích cfDNA nhau thai, người ta có thể phát hiện sớm các dị thường trong di truyền mà không phải xâm lấn, gây hại cho bào thai.

Không phải bất cứ mẹ bầu nào cũng cần thực hiện xét nghiệm NIPT. Đây là phương pháp hiện đại, chi phí cao so với cách làm truyền thống nên được khuyến cáo thực hiện trong các trường hợp:

• Chị em mang thai khi ngoài 30 tuổi, đặc biệt là những ai trên 35 tuổi.
• Thai phụ từng bị lưu thai, thai dị tật hoặc có con bị dị tật bẩm sinh.
• Kết quả siêu âm cho thấy có biểu hiện bất thường ở thai nhi.
• Mang đa thai.
• Chị em sinh sống ở khu vực có môi trường ô nhiễm nặng.
• Người mang bầu khi làm việc ở khu vực nhiễm xạ, chứa hóa chất.
• Mang thai bằng phương pháp hỗ trợ IVF.

Ngoài ra, những thai phụ bị cảm cúm, ốm đau trong tam cá nguyệt thứ nhất hoặc sử dụng thuốc tân dược trong quá trình mang thai cũng nên tiến hành xét nghiệm này.

Hiện nay có khá nhiều bệnh viện và trung tâm xét nghiệm tiến hành làm NIPT. Tuy nhiên bạn nên tìm hiểu kỹ xét nghiệm NIPT ở đâu uy tín rồi mới quyết định đăng ký. Đồng thời phải chuẩn bị đầy đủ hồ sơ khám thai, các kết quả khám liên quan đến bệnh di truyền trong gia đình bạn khi đi xét nghiệm.

• Thai phụ nên tìm hiểu kỹ xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền để lựa chọn gói phù hợp.
• Kỹ thuật sàng lọc NIPT thực hiện bằng cách phân tích máu tương tự như xét nghiệm máu nhưng thai phụ không cần nhịn ăn trước khi lấy mẫu.
• Bên cạnh đó, để chuẩn bị tốt cho xét nghiệm NIPT và quá trình mang thai, mẹ nên duy trì cân nặng hợp lý. Bởi vì tình trạng béo phì của người mẹ cũng có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.
• Ngoài ra, chuyên viên kỹ thuật phải lấy máu xét nghiệm đúng kỹ thuật. Mẫu máu phải đủ hàm lượng yêu cầu và ghi đúng thông tin của người lấy máu, loại xét nghiệm NIPT mẹ bầu lựa chọn.
• Khi kết quả sàng lọc cho thấy em bé có nguy cơ bị dị tật cao, bác sĩ cùng với mẹ nên làm thêm các xét nghiệm khác theo chỉ dẫn để xác nhận kết quả.

Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu sẽ cho kết quả chính xác cao? Để hạn chế nguy cơ âm tính giả hoặc dương tính giả, mẹ nên tiến hành sàng lọc không xâm lấn NIPT từ tuần thai thứ 10. Theo phân tích khoa học, ở tuần thai thứ 10, tỉ lệ cfDNA của thai nhi đạt trên 4%. Lúc này lượng cfDNA của thai nhi (xuất phát từ nhau thai) trong máu mẹ đã đủ để xác định bất thường nhiễm sắc thể.

Ở Việt Nam hiện nay, hầu hết các đơn vị đều tiến hành các gói xét nghiệm NIPT như sau:

• Gói NIPT Basic: Phát hiện lệch bội 3 nhiễm sắc thể phổ biến, liên quan đến hội chứng Down, Edwards và Patau ở thai đơn. Chi phí của gói này khoảng trên 3 triệu đồng.
• Gói NIPT Focus: Là gói xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể ở thai đơn, có giá khoảng trên 5 triệu đồng.
• NIPT Twin: Phát hiện lệch bội 3 nhiễm sắc thể phổ biến ở thai đôi, chi phí khoảng trên 5 triệu đồng.
• NIPT Plus: Giúp tìm ra các lệch bội trên 23 cặp nhiễm sắc thể và 86 hội chứng vi xóa, lặp đoạn ở thai đơn. Giá gói này khoảng 7 triệu đồng.
• Gói NIPT Pro: Giúp phát hiện các bất thường lệch bội trên 23 cặp nhiễm sắc thể và phân tích hội chứng lặp đoạn, mất đoạn ở thai đơn. Gói này được thực hiện ở nước ngoài, chi phí khoảng 12 triệu đồng.

Xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu còn tùy thuộc vào gói mà bạn lựa chọn và đơn vị thực hiện. Nhìn chung chi phí thực hiện phương pháp này cao gấp nhiều lần so với kỹ thuật truyền thống.