Teo Cơ Tuỷ Sống

Teo cơ tủy sống là bệnh lý di truyền, bệnh khởi phát do tế bào thần kinh vận động kiểm soát hoạt động của cơ thể bị tổn thương. Nguyên nhân chính gây ra bệnh teo cơ tủy sống là do tế bào thần kinh nằm bên trong não và tủy sống bị hỏng. Điều này đã khiến cho trung ương thần kinh không thể tiếp nhận và gửi thông tin điều khiển hoạt động cơ bắp đến các chi. Theo thời gian, cơ bắp của người bệnh sẽ dần trở nên suy yếu và co lại. Lúc này, người bệnh sẽ gặp khó khăn trong việc kiểm soát một số chuyển động như đi bộ, ngồi, nằm,...  Ở những trường hợp bệnh chuyển biến nặng, người bệnh còn phải đối mặt với triệu chứng khó nuốt và khó thở.

Bác sĩ chuyên khoa cho biết, teo cơ tủy sống được chia thành nhiều mức độ khác nhau, bệnh thường gây ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Hiện tại, bệnh lý này vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm hoàn toàn. Các phương pháp điều trị hiện nay chỉ có tác dụng hỗ trợ cải thiện triệu chứng của bệnh và kéo dài tuổi thọ. Thực tế, triệu chứng teo cơ ở mỗi trường hợp bệnh là không giống nhau. Thông thường, bệnh chỉ gây ảnh hưởng đến khả năng vận động, rất ít khi ảnh hưởng đến trí thông minh hay trí tuệ.

Teo cơ tủy sống là bệnh lý hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm. Tỷ lệ tử vong của bệnh lý này ở mức khá cao, lên đến 95% ở những trẻ dưới 2 tuổi mắc bệnh thể nặng. Lúc này, trung ương thần kinh là não bộ và tủy sống sẽ bị hư hỏng, gây khó khăn trong việc di chuyển và vận động. Với những trường hợp nghiêm trọng sẽ gây bại liệt, suy hô hấp, co rút cơ,...

Bệnh teo cơ tủy sống được y khoa chia thành nhiều loại khác nhau với các biểu hiện của bệnh cũng có sự khác nhau. Cụ thể là:

• Teo cơ tủy sống loại 1: Hay còn được gọi là Werdnig – Hoffman, đây được xem là loại teo cơ tủy sống nguy hiểm nhất. Loại bệnh này thường khởi phát ở trẻ em dưới 6 tháng tuổi. Khi trẻ bị teo cơ tủy sống loại 1 sẽ không thể tự nâng đầu, tự ngồi mà cần phải có sự giúp đỡ của người khác. Ngoài ra, trẻ còn bị yếu chi và gặp khó khăn khi nhai nuốt thức ăn. Vấn đề quan nghiêm trọng nhất ở loại bệnh này là gây yếu cơ chi phối cử động thở. Thông thường, trẻ em bị teo cơ tủy sống loại 1 sẽ sống không quá 2 tuổi do bị suy hô hấp và biến chứng liệt cơ.
• Teo cơ tủy sống loại 2: Hay còn được gọi là bệnh Dubowitz. Loại bệnh này thường gây ảnh hưởng đến trẻ từ 6 - 18 tháng tuổi. Thông thường, các triệu chứng của bệnh sẽ xảy ra từ mức độ trung bình đến nặng, chân là cơ quan bị ảnh hưởng nhiều nhất. Lúc này, trẻ cần phải có sự trợ giúp của cha mẹ khi ngồi hoặc đứng. Thống kê y khoa cho biết, có khoảng 70% trường hợp bệnh sống được đến 25 tuổi.
• Teo cơ tủy sống loại 3: Thể bệnh này còn được gọi là bệnh Kugelberg-Welander hay teo cơ tủy sống vị thành niên. Các biểu hiện của bệnh bắt đầu xuất hiện khi trẻ từ 2 - 17 tuổi. Đây được xem là thể bệnh nhẹ nhất do trẻ hoàn toàn có thể tự đi, đứng và ngồi. Tuy nhiên, trẻ sẽ gặp khó khăn khi thực hiện động tác chạy nhảy. Một số triệu chứng có thể xảy ra khi bị teo cơ tủy sống loại 3 là cong vẹo cột sống, co rút gân cơ, di chuyển khó khăn, nhiễm trùng đường hô hấp,..
• Teo cơ tủy sống loại 4:  Đây là dạng bệnh rất hiếm gặp và thường gây ảnh hưởng đến người trưởng thành. Các triệu chứng của bệnh teo cơ tủy sống loại 4 thường diễn ra ở mức nhẹ như yếu cơ, co giật, khó thở,... Thông thường, bệnh chỉ gây ảnh hưởng đến hai chi trên và có thể cải thiện bằng phương pháp vật lý trị liệu.

Nơ-ron thần kinh vận động bị thiếu một protein chính là yếu tố gây ra bệnh teo cơ tủy sống. Thông thường, loại protein này sẽ được phân bổ ở hầu hết các nhân tế bào và có vai trò duy trì sự tồn tại của nơ-ron thần kinh vận động. Khi số lượng protein trong nơ-ron thần kinh vận động ở mức quá thấp sẽ khiến tế bào vận động bị suy giảm hoặc mất chức năng hoàn toàn. Vị trí của tế bào vận động bên trong cơ thể là nằm ở sừng trước của tủy sống. Khi tế bào vận động bên trong tủy sống bị mất chức năng sẽ khiến toàn bộ hệ thống cơ xương khớp trên cơ thể bị teo lại.

Di truyền và đột biến gen là hai nguyên nhân chính gây ra bệnh teo cơ tủy sống. Chính vì thế, việc phòng ngừa bệnh trở nên khó khăn hơn rất nhiều. Tuy nhiên, bố mẹ vẫn có thể tiên lượng nguy cơ mắc bệnh ở con bằng cách kiểm tra hệ gen của bản thân. Nếu bố mẹ khỏe mạnh và không mang gen bệnh thì hoàn toàn có thể yên tâm vì con không có khả năng mắc phải bệnh lý này. Nhưng nếu có bố, mẹ hoặc cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì nên đến gặp chuyên gia di truyền hoặc bác sĩ chuyên khoa để được hỗ trợ thai sản, giúp duy trì sức khỏe của em bé.

Chuyên gia cho biết, gen gây bệnh teo cơ tủy sống là một loại gen di truyền, đây là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 5. Chính vì vậy, nguy cơ mắc bệnh ở cả bé trai lẫn bé gái đều ngang nhau. Tuy nhiên, người mang một gen bệnh sẽ không có các biểu hiện bệnh. Nhưng khi họ lấy vợ hoặc chồng có cùng loại gen đột biến thì con sinh ra sẽ có nguy cơ bệnh nặng. Xác xuất sinh con ra bị bệnh ở trường hợp cả bố và mẹ đều có gen mang bệnh là:

• Xác suất con sinh ra khỏe mạnh mang gen bệnh là 50%.
• Xác suất con sinh ra khỏe mạnh không mang gen bệnh là 25%.
• Xác suất con sinh ra mắc bệnh thể nặng là 25%.

Teo cơ tủy sống khởi phát do tác động từ yếu tố gen di truyền nên không thể phòng ngừa bằng cách ăn uống hay chăm sóc sức khỏe. Tuyy nhiên, bạn vẫn có thể sớm phát hiện ra nguy cơ di truyền bệnh cho con thông qua các biện pháp sau đây:

• Tiến hành tham khảo tư vấn di truyền từ bác sĩ và chuyên gia.
• Xét nghiệm  tầm soát đột biến gen SMN ở cả vợ và chồng.
• Xét nghiệm chẩn đoán đột biến gen SMN cho thai nhi, đặc biệt là những gia đình có tiền sử con bị teo cơ tủy sống.

Bác sĩ chuyên khoa cho biết, việc chẩn đoán bệnh teo cơ tủy sống thường rất khó khăn do các triệu chứng của bệnh khá giống với các bệnh lý thần kinh cơ khác. Để có thể đưa ra chẩn đoán chính xác nhất, bác sĩ sẽ thực hiện theo quy trình sau đây:

Đầu tiên, bác sĩ sẽ hỏi người bệnh hoặc cha mẹ của trẻ mắc bệnh một số thông tin cần thiết để hỗ trợ cho việc chẩn đoán bệnh. Cụ thể là:

• Khi phát triển, trẻ có bỏ qua giai đoạn phát triển nào không? Ví dụ như lật người, ngồi,....
• Con có gặp khó khăn khi tự đi đứng hoặc ngồi không?
• Bé có bị khó thở hoặc gặp khó khăn khi hô hấp không?
• Các triệu chứng trên xuất hiện bắt đầu từ thời điểm nào?
• Thành viên trong gia đình có ai có các triệu chứng tương tự không?

Tiếp đó, bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám lâm sàng các vấn đề liên quan đến dị tật, tình trạng cột sống, cơ xương,... Mục đích của việc khám lâm sàng là đánh giá sơ bộ khả năng vận động và tình trạng hô hấp của trẻ.

Để quá trình chẩn đoán có thể đưa ra kết quả chính xác nhất, bác sĩ sẽ yêu cầu người bệnh thực hiện thêm một số xét nghiệm cận lâm sàng sau đây:

• Đo điện cơ.
• Chụp CT tủy sống, tay, chân.
• Chụp MRI dây thần kinh.
• Sinh thiết mơ cơ.
• Xét nghiệm men cơ và đột biến gen SMN1.

Trước đây, bệnh teo cơ tủy sống vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, mục đích điều trị chỉ có thể kiểm soát bệnh lý và kéo dài tuổi thọ. Tuy nhiên, với sự phát triển của nền y học hiện đại thì đã có rất nhiều phương pháp điều trị bệnh ra đời và mang lại hiệu quả rất cao. Cụ thể là:

Liệu pháp gen

Bác sĩ chuyên khoa cho biết, tất cả những người bị teo cơ tủy sống đều có ít nhất một bản sao của gen SMN2. Loại gen này không thể hoạt động bình thường để tạo ra protein, điều này đã khiến cho tế bào thần kinh không thể kiểm soát các vận động cơ. Việc điều chỉnh gen sẽ giúp cơ thể sản xuất ra nhiều protein hoặc cải thiện lại hoạt động của protein.

Vì thế, bệnh teo cơ tủy sống có thể điều trị bằng phương pháp liệu pháp thay thế gen hoặc nuôi cấy tế bào gốc ứng dụng để thay thế vào tế bào thần kinh vận động bị tổn thương. Sau điều trị, các tế bào sẽ hoạt động trở lại như bình thường. Điều này đồng nghĩa với việc chức năng vận động cũng được cải thiện trở lại.

Ngoài việc điều trị bằng cách điều chỉnh gen SMN2, y học vẫn đang nghiên cứu một liệu pháp điều trị mới bằng cách thay thế hoặc chỉnh sửa gen SMN1. Liệu pháp điều trị này còn được gọi là phương pháp chuyển gen.

Dùng thuốc

Bệnh teo cơ tủy sống cũng có thể điều trị bằng thuốc, đây cũng là một trong những phương pháp điều trị bệnh được áp dụng khá phổ biến hiện nay. Tuy nhiên, chi phí điều trị bằng thuốc cũng ở mức khá cao. Các loại thuốc thường dùng là:

• Thuốc Nusinersen: Hầu hết các trường hợp bị teo cơ tủy sống đều được yêu cầu dùng thuốc Nusinersen để làm chậm quá trình tiến triển của bệnh. Loại thuốc này được sử dụng bằng cách tiêm vào phần dịch xung quanh tủy sống. Mỗi đợt tiêm sẽ kéo dài khoảng 2 giờ, trẻ có thể được tiêm nhiều lần. Tác dụng chính của thuốc là làm tăng exon 7 trong bản sao SMA2 giúp SMA2 sản xuất ra protein SMN có đầy đủ chức năng. Loại protein SMN này sẽ bù đắp cho lượng protein bị thiếu hụt bên trong tế bào.
• Thuốc Evrysdi: Thuốc được chỉ định điều trị cho người lớn, trẻ em và trẻ sơ sinh trên 2 tháng tuổi. Loại thuốc này được điều chế dưới dạng lỏng và được sử dụng bằng đường uống. Tác dụng chính của thuốc Evrysdi là tác động vào quá trình cắt nối thay thế mạch gen SMN2 giúp cơ thể có thể sản xuất ra các protein có chức năng bình thường.
• Thuốc Zolgensma: Loại thuốc này mới được FDA phê duyệt dùng để điều trị bệnh teo cơ tủy sống cho trẻ dưới 2 tuổi. Đây là thuốc tiêm tĩnh mạch có tác dụng điều chỉnh gen.

Ngoài việc điều trị bệnh bằng các liệu pháp ở trên, bạn cũng cần chăm sóc sức khỏe đúng cách để hỗ trợ kiểm soát các triệu chứng của bệnh. Một số điều mà người bệnh cần lưu ý là:

• Người bệnh nên tiến hành hít thở sâu. Với trẻ bị teo cơ tủy sống loại 1 và 2 gây khó khăn cho việc hô hấp, trẻ cần phải sử dụng mặt nạ thở đặc biệt để quá trình hô hấp có thể diễn ra một cách bình thường.
• Teo cơ tủy sống khiến cơ bắp ở vùng miệng và cổ họng trở nên suy yếu, điều này đã gây ra một số vấn đề về nuốt thức ăn ở trẻ. Vì thế, thực đơn ăn uống hàng ngày của trẻ nên ưu tiên các món chế biến dưới dạng mềm, dễ nhai và dễ nuốt. Ở những trường hợp cần thiết, bố mẹ nên đến gặp chuyên gia dinh dưỡng để thiết kế bữa ăn dinh dưỡng cho trẻ.
• Tiến hành vật lý trị liệu dưới sự hướng dẫn của chuyên gia ở những vùng cơ bị yếu để bảo vệ khớp và giữ cho cơ bắp luôn chắc khỏe. Ở một số trường hợp, bác sĩ sẽ đề nghị trẻ mang thiết bị hỗ trợ để có thể đi lại một cách bình thường.
• Nếu trẻ bị teo cơ tủy sống kèm theo cong cột sống, bác sĩ sẽ yêu cầu đeo nẹp lưng tạm thời trong thời gian cột sống đang phát triển. Đến giai đoạn cột sống ngừng phát triển, bác sĩ sẽ yêu cầu phẫu thuật để khắc phục tình trạng này.